Jakie są metody diagnostyki prenatalnej?
W trakcie ciąży każda kobieta ma wykonywane badania krwi, ocenę ginekologiczną, USG oraz testy podwójne (PAPP-A) i potrójne. Taka diagnostyka jest obowiązkowa w naszym kraju i pozwala na określenie stanu zdrowia matki i podstawowych parametrów zdrowia dziecka. Test podwójny i potrójny mają na celu określenie ryzyka najczęstszych wad genetycznych u dziecka.
Nieprawidłowości w USG, teście podwójnym lub potrójnym są wskazaniem do pogłębionej diagnostyki genetycznej, która może mieć charakter inwazyjny bądź nieinwazyjny - komentuje Katarzyna Startek, specjalista Zdrowegeny.pl, niezależnej platformy oferującej szeroki zakres nowoczesnych badań diagnostycznych.
Testy inwazyjne to m.in. amniopunkcja, kordocenteza i biopsja kosmówki. Jak sama nazwa wskazuje badania te charakteryzuje inwazyjność - do analizy pobiera się materiał bezpośrednio z okolic płodu. Ponadto, istnieje pewne ryzyko, że w wyniku badania może dojść do poronienia. Jednakże badania te charakteryzują się najwyższą dokładnością uzyskanych wyników.
Aktualnie przed podejściem do badań inwazyjnych najczęściej wybierane są nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne. Na rynku dostępnych jest kilka testów, które różnią się częściowo zakresem. Przede wszystkim jednak takie badania pozwalają określić:
- ryzyko trisomii chromosomalnych takich jak zespół Downa czy Pataua,
- nieprawidłowości w ilości chromosomów płci,
- obecność zespołów mikrodelecyjnych (np. kociego krzyku czy Pradera-Williego/Angelmana).
Oprócz szerokiego zakresu nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają na diagnostykę całkowicie nieszkodliwą dla płodu. Do analizy wykorzystuje się DNA dziecka, które jest izolowane z krwi żylnej matki, a więc nie dochodzi do naruszenia błon płodowych.
Komu zaleca się dokładniejszą diagnostykę?
Podstawowe badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta w trakcie ciąży. Jest jednak grupa kobiet, u których w szczególności należy pogłębić diagnostykę prenatalną, a przede wszystkim badania genetyczne. Diagnostykę prenatalną stosuje się głównie w celu oceny stanu zdrowia płodu, oceny rokowania dalszego przebiegu ciąży, zaplanowania leczenia - w niektórych przypadkach możliwa jest terapia jeszcze przed narodzinami..
Ryzyko obecności wad genetycznych u potomstwa jest wysokie w przypadkach, gdy matka przekroczyła 35 rok życia, a ojciec ma powyżej 55 lat - ryzyko dotyczy przede wszystkim trisomii 21, 18 i 13 chromosomu. Ponadto, obecność różnych wad genetycznych w bliskiej rodzinie bądź też u któregoś z przyszłych rodziców jest już wskazaniem do prenatalnych badań genetycznych. Badania takie zaleca się również, jeżeli kobieta wielokrotnie poroniła w przeszłości, doszło do martwych urodzeń bądź też wcześniejsze dzieci narodziły się z wadami genetycznymi.
Prenatalne badania genetyczne powinny wykonać wszystkie kobiety oczekujące potomstwa, jeżeli chcą w spokoju i z pewnością na temat zdrowia czekać momentu rozwiązania.
Jak bezpiecznie zbadać swoje nienarodzone dziecko? - dodano: 2019-06-25