Advertisement
   
Subskrypcja

Powiadomienia o nowościach

Sprawdź koniecznie
Warto kupić
Ważne tematy

Badanie przesiewowe u noworodków badanie - interpretacje

Badanie przesiewowe u noworodków

Opis
wiele chorób można rozpoznać i leczyć tuż po urodzeniu; dlatego wykonuje się badania umożliwiające wczesne rozpoczęcie leczenia dzięki szybkiemu rozpoznaniu
zawartość albumin w pierwszym stolcu na obecność trypsyny
w 5. dniu życia: badanie na obecność galaktozy, leucyny, metioniny, fenyłolaniny, > TSH
w 5. tygodniu życia: oznaczenie poziomu > CPK
szczególnym zagrożeniem dla rozwoju umysłowego i fizycznego dziecka są choroby metaboliczne
Znaczenie
albuminy i trypsyna: badania mające na celu wykrycie mukowiscydozy
badania w kierunku zaburzeń przemiany materii: galaktoza w kierunku galaktozurii, leucyna - leucynozy, metionina - homocystynurii, fenylolanina - fenyloketonurii
CPK: badanie w kierunku dystrofii mięśniowej (dziedzicznej choroby mięśni dotyczącej chłopców)
Normy
albuminy w pierwszym stolcu: do 20 mg/g
galaktoza: do 10 mg%
leucyna: do 4 mg%
metionina: do 1 mg%
fenylolanina: do 2 mg%
trypsyna: do 80 ng/ml