ciąża i poród
dziecko
kobieta
dla dzieci
rodzina
podróż
zobacz koniecznie

Wady wrodzone u dzieci

-

Lech Dudarewicz - ginekolog-położnik

Dr nauk med., Zakład Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Wady wrodzone u dzieci
Pojęcie wada wrodzona jest mało precyzyjne i bardzo szerokie. Określenie to obejmuje nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających. Polscy lekarze stosują chętniej określenie wada rozwojowa, podkreślające rozwojowy charakter nieprawidłowości.


  1. Wady wrodzone mózgu
  2. Brak zakrętów kory mózgu
  3. Agenezja/hipoplazja
  4. Wady wrodzone rdzenia kręgowego


W literaturze anglojęzycznej często stosowany jest termin defekt strukturalny, który nie przyjął się w Polsce, ale podkreśla anatomiczny charakter wady. Na tej stronie internetowej termin "wada wrodzona" jest używany właśnie w ostatnim znaczeniu, nieprawidłowości anatomicznej.

Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca, często zagrażające życiu dziecka. Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.

Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego



Wady rozwojowe OUN powstają w okresie zarodkowym, podczas różnicowania narządów, lub rzadziej w okresie płodowym z powodu różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. Defekty strukturalne pojawiają się w tych okolicach, które w czasie działania czynnika teratogennego znajdują się w fazie migracji i podziału komórek. Skomplikowany rozwój mózgu jest przyczyną dużej różnorodności wad układu nerwowego u człowieka. Uważa się, że występowanie większości wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mogą odgrywać znaczną rolę w ujawnianiu się zmutowanego genu bądź genów. Wady OUN mogą być jednym z elementów zespołu genetycznego bądź rezultatem szkodliwego wpływu czynników środowiskowych. W większości przypadków pojawiają się one w danej rodzinie po raz pierwszy. Częstość występowania wad OUN zależy od pochodzenia etnicznego, warunków życia i wielu innych czynników. W USA ryzyko występowania wad OUN w populacji białej wynosi 24/10000, w populacji czarnej 9/10000. Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej. Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu u ciężarnych chorych na cukrzycę jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego. W wielu przypadkach wady OUN kojarzą się z wadami serca, nerek, powłok brzusznych (omphalocoele), narządów płciowych. Najczęściej są jednak wadami izolowanymi.
Ich etiologia nie może być podstawą klasyfikacji ze względu na niemożliwość ustalenia różnorodnych i złożonych przyczyn zaburzeń rozwojowych; ta sama wada może wystąpić jako uwarunkowana genetycznie i jako wywołana przez uszkodzenie egzogenne. Istotną rolę przypisuje się niedoborom żywieniowym, zwłaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym.

Wady rozwojowe układu nerwowego można podzielić na kilka grup:


Wady wrodzone mózgu



bezmózgowie (anencephalia) - polega na braku mózgu lub większości jego struktur, szczególnie w obrębie przodomózgowia i móżdżku. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. Wada jest spowodowana niezamknięciem cewy nerwowej w jej przednim odcinku. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0,75 na 1000 urodzeń, natomiast w Wielkiej Brytanii dochodzi do 10 na 1000

akrania (exencephalia) - jest bardzo rzadką wadą rozwojową, polegającą na braku kości pokrywy czaszki. Mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi.

przepukliny mózgowe (encephalocoele) - to wady, w których przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i części mózgu. W zależności od tego, która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym, pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu potylicznego wielkiego. (częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 0,14/1000 urodzeń)

przepuklina mózgowo-rdzeniowa (encephalomyelocoele) - powstaje w wyniku defektu kości potylicowej oraz niezamknięcia kręgosłupa w odcinku szyjnym i piersiowym.

małomózgowie prawdziwe (microencephalia vera) - jest wadą, która polega na pierwotnym niedorozwoju półkul mózgowych

wielkomózgowie (megalencephalia) - polega na zwiększeniu masy mózgu w całości lub w jego części

Zespół Arnolda-Chiariego jest spowodowany zaburzeniem rozwoju struktur tyłomózgowia i polega na przemieszczeniu pnia mózgu i rdzenia do kanału kręgowego. Klinicznie w zespole Arnolda-Chiarego stwierdza się objawy uszkodzenia móżdżku i dolnych par nerwów czaszkowych. Morfologicznie zespół ten można podzielić na cztery typy:
typ 1 - do otworu potylicznego zepchnięte są migdały móżdżku
typ 2 - do otworu potylicznego przemieszczony jest robak móżdżku, opuszka i most łącznie z komorą
typ 3 - w otworze potylicznym znajduje się prawie cały móżdżek
typ 4 - móżdżek znajdujący się w otworze potylicznym jest niedokształcony.
W diagnostyce wad mózgu oprócz USG coraz większe znaczenie ma magnetyczny rezonans jądrowy (NMR).


Brak zakrętów kory mózgu


Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu, kości, nerek, przewodu pokarmowego. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciąży jest prawdopodobnie niemożliwe, ponieważ migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero w drugiej połowie koniec ciąży.


Agenezja/hipoplazja

(brak/niedorozwój) ciała modzelowatego.
Ciało modzelowate jest największym spoidłem, prowadzącym włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. Brak ciała modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego, ale opisywano przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą. Brak ciała modzelowatego wiąże się z nieprawidłowymi obrazami USG, chociaż definitywne rozpoznanie może być trudne i wymagać dodatkowego badania NMR. Niedorozwój ciała modzelowatego może być niemożliwy do rozpoznania przed urodzeniem. Niedorozwój ciała modzelowatego jest częścią wielu zespołów genetycznych.


Wady wrodzone rdzenia kręgowego



Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) - w postaci typowej polega na braku zamknięcia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanału kręgowego i może istnieć bez zmian w zakresie opon i rdzenia Częstość występowania w populacji polskiej 0,75/1000 urodzeń.

Przepuklina oponowa (meningocoele) - jest uwypukleniem opony twardej i pajęczej przez kanał rozszczepu, podczas gdy rdzeń pozostaje w kanale kręgowym. Opony rdzeniowe uwypuklają się na zewnątrz kanału kręgowego przez ubytek jego ściany w części grzbietowej. Guz pokryty jest niezmienioną lub nieco ścieńczałą skórą.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocoele) - polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego. W bezpośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona. Nie pokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Worek przepukliny oponowo-rdzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową, co umożliwia jej uszkodzenie lub infekcję. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej - w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Zwykle towarzyszą im zaburzenia neurologiczne, często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy.

Przepuklina rdzeniowa (myelocoele)- charakteryzuje się brakiem worka oponowego, zwykle przekracza 2 - 3 kręgi. Wynicowany rdzeń kręgowy w postaci żywo-czerwonej, lśniącej płytki styka się bezpośrednio ze światłem zewnętrznym. Dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego. Obnażona powierzchnia rdzenia często jest wrotami zakażenia.

Wodordzenie (hydromyelia) - odpowiada pozostałości stanu embrionalnego, kiedy bardzo szeroki kanał środkowy jest przejściowo zjawiskiem fizjologicznym. Wada ta najczęściej występuje w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.

Rozdwojenie rdzenia (diastematomyelia, diplomyelia) - polega na podziale rdzenia na dwie odrębne struktury odpowiadające dwóm połowom rdzenia. Znajdują się one zwykle w jednym, czasem w dwóch oddzielnych workach opony twardej.

Jamnistość rdzenia (syringomyelia) - polega na obecności w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanału środkowego, zajmujących rogi tylne, niekiedy i sznury tylne, dochodzących ku przodowi do spoidła przedniego.

Wodogłowie (hydrocephalus) - polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych, zwłaszcza w komorach. Jego przyczyny mogą być różnorodne. Dzieli się je na wodogłowie wywołane wzmożonym ciśnieniem płynu i wodogłowie normotensyjne. Wzmożone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może powstać poprzez:
  • nadmierną jego produkcję, np. w brodawczakach splotu
  • niewystarczającą resorpcję
  • zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (występuje najczęściej)

Dochodzi wtedy do balonowatego rozdęcia komór, ścienczenia ścian półkul oraz uszkodzeń w obrębie kory i istoty białej.
Wodogłowie normotensyjne często współistnieje z wadami rozwojowymi OUN, np. z przepukliną oponowo-rdzeniową. Charakterystyczne jest symetryczne poszerzenie układu komorowego.
Wodogłowie może być występować w przypadkach aberracji chromosomowych: w 3% dotyczy to wodogłowia izolowanego, w 8% wodogłowia związanego z innymi wadami OUN.
Częstość występowania wodogłowia waha się w granicach od 1 na 1000 do 1 na 500 urodzeń. W oparciu o USG można rozpoznać około 95% przypadków wodogłowia. Przed 18-20 tygodniem ciąży rozpoznanie większości przypadków wodogłowia bez towarzyszących wad jest bardzo trudne, ponieważ komory boczne mózgu płodu w tym okresie ciąży są szerokie i zajmują większość półkul mózgowych.


Kontakt z autorem:
www.genetyka.hg.pl
tel. (0603) 166 978



Opr. 19-05-2003

Wady wrodzone u dzieci - dodano: 2019-08-05

Avatar
Lech Dudarewicz - ginekolog-położnik

Dr nauk med., Zakład Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Portal maluchy.pl jest serwisem edukacyjnym. Informacje zawarte na naszych stronach służą wyłącznie celom informacyjnym. Wszelkie problemy muszą być konsultowane z odpowiednim lekarzem specjalistą. Autorzy i firma ITS MEDIA nie odpowiadają za jakiekolwiek straty i szkody wynikłe z zastosowania zawartych na stronach informacji lub porad.